Schnellere Hilfe bei seltenen Erkrankungen/Nadir hastalıklarda hızlı tanı

Vier Millionen Betroffene – Präzise Diagnostik soll früher zur richtigen Therapie führen

Zum 19. Tag der Seltenen Erkrankungen rückt das Bundesgesundheitsministerium die Versorgung von rund vier Millionen Betroffenen in Deutschland in den Fokus. Viele Erkrankungen bleiben lange unerkannt, Therapien sind oft begrenzt. Besonders Kinder und Jugendliche leiden unter langen Diagnosewegen.

Bundesgesundheitsministerin Nina Warken betont: „Viele Betroffene warten zu lange auf eine richtige Diagnose. Mit der Genomsequenzierung und spezialisierten Zentren wollen wir Innovationen schneller in die Versorgung bringen.“

Modellprojekt mit Wirkung

Im Zentrum steht das Modellvorhaben Genomsequenzierung beim Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte. Erste Ergebnisse zeigen deutliche Effekte: Bei etwa jedem zweiten untersuchten Kind – in einzelnen Zentren sogar bei drei von vier – wurde die Therapie angepasst und der Gesundheitszustand verbessert.

Bis Ende 2025 profitierten rund 5.000 Patientinnen und Patienten. Bei positiver Evaluation soll das Projekt in die Regelversorgung überführt werden.

Zentren und Vernetzung

Seit 2010 engagiert sich die Bundesregierung im Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE). Mehr als 30 universitäre Zentren wurden etabliert. Zudem beteiligt sich Deutschland am EU-Projekt JARDIN zur stärkeren europäischen Vernetzung.

Globale Dimension

Weltweit leben mehr als 300 Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Es sind über 7.000 seltene Krankheiten beschrieben. Rund 70 Prozent beginnen im Kindesalter, etwa 80 Prozent haben eine genetische Ursache. Die Zahlen verdeutlichen: Seltene Erkrankungen sind individuell selten – gesellschaftlich jedoch hoch relevant.

Nadir hastalıklarda hızlı tanı

Almanya’da dört milyon kişi etkileniyor – genetik analizle tedaviye erken erişim hedefleniyor

19. Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Almanya Sağlık Bakanlığı, ülkede yaklaşık dört milyon kişiyi etkileyen nadir hastalıklara dikkat çekti. Özellikle çocuklar doğru teşhise ulaşmak için uzun süre bekliyor ve sınırlı tedavi seçenekleriyle karşılaşıyor.

Sağlık Bakanı Nina Warken, “Hastalar çok uzun süre doğru tanıyı bekliyor. Genom dizileme projesiyle yenilikçi yöntemleri daha hızlı erişilebilir kılmak istiyoruz” dedi.

Genom dizileme umut veriyor

Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte bünyesindeki model projede genetik analizler yapılıyor. Mart 2025 verilerine göre kapsamlı tanı süreci, her iki çocuktan birinde – bazı merkezlerde dört çocuktan üçünde – tedavi değişikliğine ve belirgin iyileşmeye yol açtı.

2025 sonuna kadar yaklaşık 5.000 hasta bu uygulamadan yararlandı. Projenin başarılı bulunması halinde standart sağlık sistemine dahil edilmesi planlanıyor.

Küresel tablo

Dünya genelinde 300 milyondan fazla insan nadir bir hastalıkla yaşıyor. Tanımlanmış 7.000’den fazla nadir hastalık bulunuyor. Vakaların yaklaşık yüzde 70’i çocukluk çağında başlıyor ve yaklaşık yüzde 80’i genetik kökenli. Bu veriler, nadir hastalıkların bireysel olarak nadir olsa da küresel ölçekte önemli bir sağlık sorunu olduğunu gösteriyor.

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